¿Qué es la prueba genética del cáncer de mama

¿Qué es la prueba genética del cáncer de mama es una pregunta que me han hecho con cada vez mayor frecuencia a lo largo de los años, ya que este tipo de evaluación se ha hecho más habitual.

Estoy aquí para ayudarle a esclarecer los detalles de las pruebas de BRCA y discutir cómo navego por el laberinto que es la asistencia sanitaria de las mujeres hoy.

¿Qué es la prueba genética del cáncer de mama

En un nivel sencillo, las pruebas genéticas del cáncer de mama (BRCA) son una prueba de sangre para determinar si tiene mutaciones en su ADN que aumentan el riesgo de cáncer de mama.

¿Qué significa el término BRCA?

El término “BRCA” es una abreviatura del gen del cáncer de mama, que puede heredarse de cualquiera de los padres.

Como puede ver a continuación, la taquigrafía es bastante lógica:

• (BR)este
• (CA)ncer

¿Dónde se encuentra el gen del cáncer de mama?

Según Ginny Jordan, superviviente del cáncer de mama y autora de Corte clarola mutación BRCA se encuentra en el brazo largo del cromosoma 13q12.

¿Los genes BRCA son malos?

Cada ser humano tiene los dos genes BRCA, son normales y, de hecho, realizan un trabajo importante porque producen proteínas que ayudan a reparar el ADN dañado.

La mutación del cáncer de mama

Sin embargo, se ha encontrado que los genes BRCA1 y BRCA2 afectan a las posibilidades de una persona de desarrollar cáncer de mama.

Aunque todo el mundo tiene dos copias de cada uno de los genes BRCA, una heredada de cada progenitor, pueden surgir problemas cuando se produce una mutación, ya que existe un mayor riesgo de cáncer.

¿Diferencia entre BRCA1 y BRCA2?

Según la Fundación Maurer, “ambas mutaciones aumentan el riesgo de cáncer de ovario y cáncer de páncreas. Una mutación de BRCA1 también puede aumentar el riesgo de cáncer de cuello uterino, uterino y colon, mientras que BRCA2 puede aumentar la probabilidad de cáncer de ‘estómago, vesícula biliar y de conductos biliares, además de melanoma’.

Siga leyendo para obtener más detalles a continuación.

Prueba del gen del cáncer de mama

Si haces la prueba de la mutación del gen del cáncer de mama y da positivo, ¿qué quiere decir?

Esencialmente, los que dan positivo no tienen las proteínas necesarias para luchar contra la formación de tumores y tienen un mayor riesgo de contraer cáncer de mama que la persona media sin la mutación.

¿Qué ocurre si doy positivo para la mutación del gen del cáncer de mama?

Según Sharsheret, recibir un resultado positivo de la prueba indica que ha heredado una mutación en el gen BRCA1 o BRCA2, o con mucha menos frecuencia, ambos genes del cáncer de mama.

Si te estás preguntando, tener la mutación BRCA significa que definitivamente tendré cáncer, la respuesta es no. El resultado de la prueba proporciona información sobre su riesgo de desarrollar cáncer. No se puede utilizar para predecir si realmente se desarrollará o no, ni cuándo.

En resumen, un resultado positivo significa una mayor probabilidad de padecer cáncer, pero no significa que esté seguro de desarrollarlo.

Mutaciones BRCA

Los portadores de mutaciones tienen una serie de opciones que pueden considerarse para gestionar su riesgo, como el cribado, las cirugías de reducción del riesgo como la mastectomía profiláctica y los medicamentos que reducen el riesgo de cáncer.

Estas opciones son las mejores para discutir con su profesional sanitario.

Famosas con mutación BRCA

Es posible que hayas oído hablar de esta variante del gen de alto riesgo en los medios de comunicación, ya que varias celebridades son portadoras, como:

  • Angelina Jolie
  • Christina Applegate
  • Sharon Osbourne

Desarrollo del cáncer y mutación BRCA

Aunque una mutación de BRCA no significa que tenga cáncer automáticamente, los que tienen cualquiera de las mutaciones de BRCA tienen un riesgo mucho mayor que la población general, es decir, los que no sufren la mutación.

¿A qué edad deben realizarse las pruebas BRCA?

La mayoría de las organizaciones sanitarias recomiendan pruebas genéticas del cáncer de mama para mujeres que tienen antecedentes familiares a los veinticinco años.

¿Con qué frecuencia necesito pruebas genéticas del cáncer de mama?

Tanto si estás o no en una categoría de alto riesgo para las mutaciones BRCA, es decir, tienes antecedentes familiares de cáncer de mama, o eres judío asquenazí, basta con someterse a pruebas genéticas para estas mutaciones una vez. Es una simple extracción de sangre.

Mi viaje de pruebas genéticas del cáncer de mama

Me probaron las mutaciones BRCA en 2008 cuando tenía cuarenta y un años.

Pedí esta prueba genética debido a mis dobles factores de riesgo: soy de ascendencia judía asquenazi y tengo antecedentes familiares de cáncer de mama. Mi abuela paterna sufrió cáncer de mama a una edad que se considera bastante joven, antes de los cincuenta.

Cuando pedí la prueba genética del cáncer de mama, mi médico respondió: Nunca he tenido nadie positivo por eso, así que no lo necesitáis.

El poder del pensamiento circular en el campo de la ciencia

Decirle a una paciente que no necesita una prueba porque otra paciente resultó negativa es una forma de proyección psíquica y de pensamiento circular que no es científico pero no es raro en el mundo de la salud de la mujer.

Si explica esta historia a sus pacientes, es probable que no esté probando tantos; por tanto, no obtendrá muchos resultados, y, por tanto, sus datos anecdóticos estarán muy sesgados.

Cómo obtener la prueba del gen del cáncer de mama

Hacer la prueba del gen del cáncer de mama debería ser sencillo, pero sabemos que no hay nada sencillo a la hora de ofrecer a las mujeres su asistencia sanitaria, al menos en Estados Unidos.

Después de recibir una respuesta de “no” a mi solicitud de prueba de mutación BRCA, le dije al médico mis antecedentes familiares de cáncer de mama, etc.

La respuesta fue la misma. Sabía que, aunque tenía un alto riesgo de ser portador de la mutación BRCA, realizar este sencillo análisis de sangre no sería fácil.

Condiciones autoinmunes y el sistema sanitario de la mujer

Mis diagnósticos de enfermedades autoinmunes desarrollaron las habilidades de negociación que requiere nuestro sistema sanitario.

Síntomas de las enfermedades autoinmunes

Durante veinticinco años y el curso de diversas afecciones autoinmunes (incluyendo enfermedad celíaca, EM y enfermedad de la tiroides) he aprendido a navegar por nuestro sistema sanitario estresante. Los síntomas de las enfermedades autoinmunes son una preparación fantástica para ello.

Como pacientes, no esperamos gastar el mayor esfuerzo para recibir atención básica. Sin embargo, es fundamental que desplegamos todas las habilidades que tenemos, utilizando nuestros poderes de persuasión para obtener las pruebas y el tratamiento que necesitamos.

Pruebas genéticas de cáncer de mama para descartar…

En esta línea, le dije alegremente a mi médico:

¡Seguro que tienes razón! Vamos a probarlo para simplemente descartarlo.

Era una oferta tan lógica que no había forma de rechazar.

Prueba genética del cáncer de mama

¿Qué ocurrió en cuanto a los resultados? Seguramente puede adivinarlo. La prueba resultó positiva para la mutación BRCA2 y desde entonces he estado bajo alta vigilancia.

Detección de cáncer de mama

Si da positivo para cualquier (o ambas) mutaciones de BRCA, su detección recomendada es la vigilancia cada seis meses mediante mamografía o resonancia magnética.

Mi prueba de cáncer de mama consiste en:

  • Resonancia magnética de mama
  • Mamografías
  • Ecografía de mama

Detección de cáncer de mama y termogramas

Antes y durante un tiempo después de enterarme de que tenía la mutación BRCA, hice una prueba de termograma para mis tetas.

Uno de mis médicos de Medicina Funcional preferidos me dijo que, aunque la termografía es una herramienta de cribaje fantástica, está tan avanzada en la detección de masas tempranas que “nadie sabe qué hacer” con ella.

¿Qué diferencia existe entre BRCA1 y BRCA2?

Si da positivo al gen BRCA, es importante entender más.

En primer lugar, como he mencionado, existen dos tipos de mutaciones de cáncer de mama, BRCA1 y BRCA2. Continúe leyendo para obtener más información sobre cada uno.

¿Qué es la mutación BRCA 1?

La mutación BRCA1 se asocia con un mayor riesgo de cáncer de mama triple negativo, que es una forma de cáncer muy agresiva y difícil de tratar.

Según Facing Your Risk, el riesgo de cáncer de mama a lo largo de la vida en un individuo BRCA1 positivo es de alrededor del 65% en comparación con el 12,5% de una mujer con riesgo medio.

Las mujeres con mutación BRCA1 también se enfrentan a un aumento del riesgo de cáncer de ovario en torno al 40% frente al 1,3% para una mujer de riesgo medio.

También existe un mayor riesgo de cáncer de páncreas con la mutación BRCA1.

¿Qué es la mutación BRCA 2?

Facing Your Risk sigue afirmando que el riesgo de miedo vida de cáncer de mama con una mutación BRCA2 es de un 60%, en comparación con el 12,5% de la mujer de riesgo medio.

Para el cáncer de ovario, el riesgo a lo largo de la vida con una mutación BRCA2 es de aproximadamente un 15%, frente a una incidencia del 1,3% para una mujer de riesgo medio.

Las personas con la mutación BRCA2 tienen un mayor riesgo de todos los siguientes cánceres:

  • pecho
  • Ovario
  • Pancreático
  • Vesícula biliar
  • Melanoma

Cáncer de mama 4 etapas

Si te lo estás preguntando cuántas etapas de cáncer hay la respuesta es cuatro.

¿Por qué lo menciono en una publicación sobre las pruebas genéticas del cáncer de mama? Porque ambos están inextricablemente relacionados cuando se trata de detectar el cáncer precozmente, es decir, la etapa 1.

Cáncer por etapas

Todavía recuerdo cuando mi padre tuvo cáncer de colon en estadio 3 y habló con mis hijos. Preguntó uno de mis hijos, de unos 11 años entonces qué hay después? Mi padre dijo la etapa 4, después mi hijo preguntó: qué hay después de la etapa 4? Mi padre respondió: “Muerte”.

Las pruebas genéticas para el cáncer de mama son una forma muy razonable de trabajar para detectar y prevenir los cánceres de mama en fases posteriores.

Educación del Cáncer de Mama y Mes del Cáncer de Mama

La educación sobre el cáncer de mama es una parte importante de la prevención y tratamiento del cáncer.

Si te lo estás preguntando cuando es el mes del cáncer de mama es en octubre de cada año. Además de concienciar sobre el cáncer de mama, es importante continuar con el esfuerzo y asegurarse de que las mujeres tengan acceso a una buena prevención y tratamiento del cáncer.

La concienciación y la conversación sin la adecuada prestación de los servicios médicos son simplemente charla ligada a promesas vacías, y las mujeres merecen mejor.

Mejor Cáncer de Mama sin ánimo de lucro

Aquí tiene una lista de mis organizaciones preferidas que trabajan en el campo del cáncer de mama ya su alrededor:

Su historia de pruebas de genética del cáncer de mama

El campo de las mutaciones y la genética del cáncer de mama, por lo general, es un área de la ciencia apasionante y emergente que los médicos todavía están poniéndose al día. Esta guía le ayudará a entender sus opciones y las opciones que le rodean.

¿Tienes alguna de las mutaciones BRCA?

O, ¿se encuentra teniendo que hacer claqué alrededor de su médico para recibir servicios y atención médica básica? ¡Deja un comentario y explícamelo todo! ¡Quiero saber!

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